不孕的原因有很多，其中很多都是未知的。虽然辅助生殖可以帮助一些不孕家庭收获婴儿，但也有一些家庭无法留住婴儿或生下有缺陷的孩子。因此，染色体筛查在辅助生殖治疗中的作用越来越重要，我建议每对考虑体外受精治疗的夫妇进行染色体检查，以消除一些相关问题。

染色体检查是指对染色体数量和形态是否异常进行检查和分析，一般用于某些疾病或肿瘤的诊断研究。

1.为什么要做染色体检查？

染色体检测可以发现染色体片段的易位.倒位.缺失.重复等染色体结构异常，非整倍体等染色体数量异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多一条，所以也叫21号三体综合征。

先天性染色体结构或数量异常可能导致反复流产.对于不孕症或相应的遗传性疾病和代谢性疾病，可以制定有针对性的应对计划，以了解染色体的异常情况。获得的克隆性染色体异常可能导致各种肿瘤，如白血病。发现染色体的异常有助于靶向治疗和判断预后。

2.染色体检查能发现哪些疾病？

染色体检查可以检查先天性染色体异常引起的先天性疾病.遗传病.代谢病.不孕不育.反复流产等。极小的染色体异常和基因点突变需要通过分子遗传学检测。

染色体检查还可以检查白血病引起的克隆性染色体异常.淋巴瘤.实体肿瘤等。

3.为什么国际上要求550条以上的染色体核型分析？

染色体核型分析受分辨率限制。当染色体带技术显示400条带时，每条带对应约100条带Mb染色体片段的长度，即1000万个碱基对DNA长度。如果染色条数增加到550，可以将分辨率提高到550Mb。如果条带数增加到700或850，相应的分辨率可以进一步提高到2~3Mb。分辨率越高，就越有可能捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。

染色体核型分析相对较快.成本相对较低，可以提供所有基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提高分辨率，该技术的临床应用价值大大提高。

4.为什么新生儿染色体检查时染色体显带要达到850条以上？

新生儿染色体检查主要是为了早期发现先天性染色体异常，以便早期治疗。超过850条带的核型分析可以排除3个Mb上述染色体结构异常排除了大多数新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失引起的猫叫综合征.天使综合征等是由于15号染色体长臂微小缺失引起的。

如果没有达到850条带，上述例子中列出的微小异常可能会被漏诊，因此无法尽快发现原因并延误治疗。在850条或更高的条件下，染色体数量异常的情况自然更容易被漏诊。例如，唐氏综合征21号三体，特纳综合征和标记染色体只有一条X性染色体等。

5.既然已经开始采用各种全基因组检查方法进行临床检查，为什么染色体检查不能替代？

全基因组检查还可以获得全球基因组信息。在分辨率方面，它在染色体核型分析方面具有无可比拟的优势。它的最高分辨率可以达到几个Kb，与核分析相比，它增加了近1000倍。然而，目前全基因组检查无法发现导致碱基数目无显著变化的异常（平衡异常），如平衡易位.倒位.插入等，染色体核型分析可以显示这些异常。因此，到目前为止，染色体检查仍然是不可或缺的技术手段。

6.染色体检查前是否需要空腹？

染色体检查不需要空腹，可以随时抽血，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要提前与医生沟通。

7.染色体检查结果显示染色体异常，是否有不良影响？

染色体异常主要分为结构异常和数量异常：染色体结构异常包括易位异常.倒位.缺失等；染色体异常包括超雌综合征.特纳综合征.柯氏综合征等。

染色体异常或结构异常可能导致流产.死胎.不同的染色体异常，如畸胎等不良孕产史的发生，会导致不同的孕产结局。

因此，有必要对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查，明确其遗传原因，为临床诊断和治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。