糖原储存可以作为试管婴儿吗？糖原储存疾病患者可以通过试管婴儿生下一个健康的婴儿，因此第三代试管婴儿的出现无疑是许多家庭的救世主，不仅为不孕家庭服务，也为家庭遗传疾病的家庭生下健康的婴儿做出了有力的贡献。

糖原储积症是什么？

糖原储存疾病是一种罕见的与常染色体有关的隐性遗传疾病。患者的身体不能正常地代谢糖原，从而阻碍糖原的合成或分解。因此，糖原（淀粉）大量沉积在组织中，导致疾病。

有许多类型的糖原储存疾病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ以肝病为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ类型主要是肌肉组织损伤。最严重的糖原储存疾病是糖原储存疾病Ⅱ通常在1岁内发病，避免运动会使症状消退。

人类食用的碳水化合物（如大米、意大利面等）被葡萄糖吸收，这将增加体内的血糖，并为维持身体的各种功能和生长发育提供能量。体内的血糖必须保持在一个正常的范围内，而不是太高或太低。身体会储存暂时不能使用的葡萄糖，许多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原，主要储存在肝脏。当人体不进食时，储存在肝脏中的糖原会释放葡萄糖，以维持体内血糖的正常水平，并确保没有低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中，需要大量的酶。

糖原储存疾病是糖原代谢过程中的一种酶缺乏症，导致体内糖原代谢紊乱。根据酶的不同，糖原储存至少分为10型。以最常见的I型为例，由于肝脏缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放葡萄糖，越来越多的糖原存在于肝脏，肝脏越来越大，同时出现低血糖症状。孩子们总是饿，大肚子（大肝脏），不长，容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖会导致体内一系列变化，检测会发现血液中乳酸过多，酸中毒；高血脂；尿酸、转氨酶等也会升高。如果没有治疗，患者就会出现许多并发症。

糖原储积症会遗传吗？你能结婚吗？

患有糖原储存疾病的患者可以结婚并有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲，大多数患者的子女没有同样的疾病，但他们将成为糖原储存疾病的基因携带者，糖原储存疾病可能发生。然而，患者可以使用IVF技术来避免植入前胚胎的遗传诊断技术。

不同类型的糖原储积症有哪些表现？

Ⅰ型糖原贮积病；

由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，6-磷酸葡萄糖不能水解为葡萄糖，这是最常见的临床表现。主要表现：①严重低血糖症患者出生后出现低血糖症，惊厥导致昏迷，长期低血糖症影响脑细胞发育，智力低下，2岁以上死亡；②伴酮和乳酸性酸中毒；③高脂血症的臀部和四肢有黄色肿瘤，向心性肥胖，腹部肿胀，体型“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积在新生儿期，即肝肿大和肾肿大。成年后可出现单发或多发性肝腺瘤、进行性肾小球硬化和肾衰竭；⑥生长迟缓形成侏儒状态。

Ⅱ型糖原贮积病；

全身组织有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大。婴儿类型最早发生在出生后一个月，很少存活到1岁。他们看起来像克汀病，舌头大，咳嗽和呼吸困难。他们在2岁之前死于心肺衰竭。青少年类型主要表现为进行性肌肉营养不良。成人类型表现为骨骼肌无力。

Ⅲ型糖原贮积病；

堆积多分支糖原，又称边界糊精病。主要表现：①低血糖较Ⅰ型轻微；②肝可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。

Ⅳ型糖原贮积病；

糖原积累少，又称支链淀粉病。肝脏大，肝硬化，生长障碍，肌肉张力低。如果新生儿患有肝硬化，应排除此病。1岁以上的患者死于心脏和肝衰竭。

Ⅴ型糖原贮积病；

由于肌肉缺乏磷酸化酶，尽管患者的肌肉中含有高糖原，但运动后血液中很少或没有乳酸。许多青少年发病，中度运动无法完成，少量肌肉活动不受限制，肌肉容易疲劳、肌肉痉挛和肌肉球蛋白尿。

Ⅵ型糖原贮积病；

肝大，低血糖轻或无。

Ⅶ型糖原贮积病；

肌肉疼痛痉挛，肌肉球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。

缺乏磷酸酶b激酶（Ⅷ或Ⅸ型）；

肝大，偶有空腹低血糖，生长缓慢，青春期自行缓解。

X型糖原贮积病；

肝脏、肌肉糖原沉积、肝脏肿大、空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。

O缺乏糖原合成酶；

空腹低血糖出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，容易与低血糖酮症混淆。