X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂质代谢异常有关的遗传性疾病ABCD基因突变引起的隐性遗传是X连锁。发病率为1/5000~1/20000。X连锁肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传患者多为男性，但女性携带者也可能在50~60岁时出现症状。主要影响肾上腺和脑白质，可出现学习障碍.视力下降.听力下降.走路不稳.瘫痪.头晕.乏力.疲劳等症状。一些早期患者可以进行造血干细胞移植.控制病情的方法，如基因治疗。总体预后差。X可以根据发病年龄连锁肾上腺脑白质营养不良.表现分为儿童脑型.青少年脑型.成人脑型.肾上腺神经病型.Addison型.无症状型和杂合子型。有家族史的患者可以通过试管婴儿培育出健康的后代，使后代不受疾病的折磨。家庭可以完全告别疾病，使家庭幸福。

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X连锁肾上腺白质营养不良是由基因突变引起的。基因突变导致大量极长链脂肪酸无法进入过氧化物酶进行代谢，并在组织和体液中积累，导致脱髓鞘病变。主要是儿童.青年.男性等。

主要病因

遗传因素，ABCD1基因突变引起。ABCD1位于Xq28，编码ALD蛋白质参与将饱和极长链脂肪酸转移到过氧化物酶中β氧化。ALD蛋白质功能异常后，极长链脂肪酸β当氧化缺陷在组织和体液中积累到一定程度时，肾上腺皮质中脑白质和胆固醇酯的脂肪酸组成比发生显著变化，形成胆固醇晶体，降低髓鞘的稳定性，导致脱髓鞘病变。

诱发因素

1.饮食因素：长期饮食以极长链饱和直链脂肪酸为主，吃大量高脂肪食物。

2.精神因素：患者长期高度紧张.精神紧绷.过度疲劳等。