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第三代试管婴儿筛查中23对染色体的相应症状是什么?详细的遗传疾病筛查

查看:    发布时间:2022-11-19 09:40:07  
 

第三代试管婴儿筛查中23对染色体的相应症状是什么?许多有遗传病史的家庭对试管婴儿的遗传疾病筛查知之甚少。让我们详细解释一下遗传疾病筛查。

人体内有23对染色体,其中22对为常染色体,其余一对(2条)为性染色体,女性为2条X染色体,即XX核型,男性有1个X染色体和1个Y染色体,即XY核型,那么23对染色体对应的症状是什么?

第一对

前列腺癌、青光眼、老年痴酶导致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老年痴呆症

第二对

先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲

第三对

血管异常生长,肺癌,前列腺癌,原发性颤抖

第四对

亨丁顿舞蹈病,腕骨畸形,兔唇,产前帕金森病,

第五对

猫哭症(criduchat头小脸不寻常的哭声像猫一样),秃顶和痤疮,早衰,关节畸形发展

第六对

肌肉不协调和抽筋,糖尿病,癫痫

第七对

糖尿病、身体和精神障碍、囊性纤维化、肥胖

第八对

韦尔纳氏综合征(发生在青春期的早老病),伯奇淋巴瘤

第九对

黑色素癌、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十对

哮喘桑病(肌肉不协调)

脑回缩(视力逐渐消失)

第十一对

壮年急性心脏病,糖尿病

复合内分泌瘤

第十二对

还没有发现

对应什么症状

第十三对

乳腺癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝脏和神经系统疾病)、培透氏病(Patausyndrome眼睛,大脑,循环系统缺陷,上颌裂)

第十四对

老年痴智症(记忆逐渐消失)

第十五对

小胖威力症(prader-willisyndrome智障,肥胖,身材矮小),雷特氏病(angelmensyndrome自发性笑痉挛性运动,其他运动和智力障碍)

马凡综合征侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

第十六对

家族性地中海热、多囊肾病(大量囊肿发生在肾脏)、肠功能障碍

第十七对

抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌症、乳腺癌)

第十八对

尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴肿大、消化不良和神经缺陷、胰腺癌)

第十九对

动脉粥样硬化,智力不足,脱发,白内障

第二十对

泡泡(免疫力差或无免疫力)

第二十一对

唐氏症(Downsyndrome),白血病、组织硬化、阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)

第二十二对

慢性巨大白血病(CML慢性骨髓细胞瘤被恶性骨髓和白细胞取代)

第二十三对

X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症,(Duchennemusculardystrophy),克莱恩斐特病,(klinefeltersyndromeXXY男性睾丸太小,无法生育,有女性体征),唐那氏病,(TurnersyndromeXO女性第二性征不能发育,没有青春期,身材矮小),血友病

目前,对于患有遗传性家性疾病或多次胎儿骤停和染色体异常的夫妇,想要生下健康婴儿的家庭可以通过第三代试管婴儿PGD技术:移植前取胚胎细胞进行筛选,排除不健康的胚胎,移植健康的胚胎婴儿,从根本上消除生育缺陷。

那么,第三代试管婴儿筛查中23对染色体的相应症状是什么?关于遗传疾病筛查的详细说明到此为止,希望对您有所帮助。

 

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